إذا كان الشذوذ الجيني معروفًا في إحدى العائلات ، فإن بحثه عن الأشخاص المعرضين لخطر هذه العائلة ممكن ولكن يتم إثباته بشكل غير متسق من خلال التقنيات المعملية.

من الصعب فحص الأشخاص المعرضين للخطر قبل ظهور العلامات السريرية (الكسور): يمكن أخذ الأشعة السينية وإظهار هشاشة العظام والعظام الورمية.