La فقر الدم المنجلي، وتسمى أيضا فقر الدم المنجلي، هو مرض وراثي في ​​الدم (بتعبير أدق الهيموغلوبين) وهو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في فرنسا وكيبيك.

إيل دو فرانس هي المنطقة الأكثر تضررًا (باستثناء DOM-TOM) حيث يتأثر حوالي 1/700 من الأطفال حديثي الولادة. في المجموع ، يعتقد أن حوالي 10 أشخاص في فرنسا يعانون من مرض فقر الدم المنجلي.

يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على السكان من أصل البحر الأبيض المتوسط ​​والأفريقي والكاريبي. تشير التقديرات إلى أن حوالي 312 من الأطفال حديثي الولادة قد تأثروا في جميع أنحاء العالم ، معظمهم في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى.

كلما تم اكتشاف هذا المرض مبكرًا ، كانت رعاية الطفل وفرصه أفضل في البقاء على قيد الحياة.

في فرنسا ، أ فحص حديثي الولادة لذلك يتم تقديمه بشكل منهجي للأطفال حديثي الولادة الذين ينحدر آباؤهم من مناطق معرضة للخطر. يتم إجراؤه لجميع الأطفال حديثي الولادة في أقسام الخارج.

في كيبيك ، الفحص ليس منهجيًا ولا معممًا: منذ نوفمبر 2013 ، الأطفال المولودين في المستشفيات ومراكز الولادة في منطقتي مونتريال ولافال لا يمكنهم الوصول إلا إلى اختبار فحص فقر الدم المنجلي.

اختبار الفحص يهدف إلى إبراز وجود خلايا الدم الحمراء غير طبيعية خصائص المرض على شكل "المنجل". وتسمى أيضا خلية منجلية، لها شكل ممدود يمكن رؤيته تحت المجهر (عن طريق مسحة الدم). من الممكن أيضًا إجراء اختبار جيني للكشف عن الجين المتحور.

في الممارسة العملية ، يعتمد فحص حديثي الولادة على تحليل الهيموجلوبين بواسطة الكهربائي، وهي طريقة تحليل يمكنها الكشف عن وجود الهيموجلوبين غير الطبيعي ، والذي "يتحرك" بشكل أبطأ من الهيموجلوبين الطبيعي عندما ينتقل على وسط خاص.

يمكن عمل هذه التقنية على الدم الجاف ، وهو ما يحدث أثناء فحص حديثي الولادة.

لذلك يتم إجراء الاختبار كجزء من فحص الأمراض النادرة المختلفة في 72st ساعة من الحياة عند الأطفال حديثي الولادة ، من عينة دم تؤخذ عن طريق وخز الكعب. لا يلزم التحضير.

نتيجة اختبار واحد غير كافية لتأكيد التشخيص. في حالة الشك ، سيتم الاتصال بوالدي المولود المصاب وإجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص وتنظيم العلاج.

بالإضافة إلى ذلك ، يتيح الاختبار الكشف عن الأطفال الذين يعانون من المرض ، ولكن أيضًا الأطفال غير المصابين ولكنهم يحملون جينًا متحورًا. لن يمرض هؤلاء الأطفال ، لكنهم سيكونون عرضة لخطر نقل المرض إلى أطفالهم. يشار إليهم باسم "ناقلات صحية" أو متغايرة الزيجوت لجين الخلية المنجلية.

سيتم إبلاغ الوالدين أيضًا بحقيقة وجود خطر الإصابة بأمراض لأطفالهم الآخرين ، وسيتم تقديم المتابعة الجينية لهم.