التلاسيمية هي مجموعة من أمراض الدم الوراثية التي تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين (البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين). تختلف في شدتها: فبعضها لا يسبب أعراضًا بينما البعض الآخر يهدد الحياة. يعتبر زرع النخاع العظمي في الحالات الأكثر خطورة.

تعريف الثلاسيميا

يتميز مرض الثلاسيميا بخلل في إنتاج الهيموجلوبين. للتذكير ، الهيموجلوبين هو بروتين كبير موجود في خلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) ويتمثل دوره في ضمان نقل الديكسويجين من الجهاز التنفسي إلى باقي الجسم.

يقال أن الثلاسيميا مرض يصيب الدم. تضعف وظيفة نقل خلايا الدم الحمراء ، مما قد يكون له عواقب وخيمة على الجسم. في هذه المرحلة ، من المهم ملاحظة أن هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا ليس لها نفس الخصائص أو نفس الدرجة من الخطورة. البعض ليس لديه أعراض بينما البعض الآخر يهدد الحياة.

أسباب مرض الثلاسيميا

التلاسيمية هي أمراض وراثية. إنها ناتجة عن تغيير واحد أو أكثر من الجينات المشاركة في تخليق الهيموجلوبين ، وبشكل أكثر تحديدًا إلى تغيير الجينات المشاركة في إنتاج سلاسل بروتين الهيموجلوبين. هناك أربعة من هذه: سلسلتا ألفا وسلسلتان بيتا.

يمكن أن تتأثر كل من هذه السلاسل في مرض الثلاسيميا. يمكننا أيضًا التمييز بين:

• تتميز ثلاسيميا ألفا بتغير سلسلة ألفا ؛
• تتميز ثلاسيميا بيتا بتغيير في سلسلة بيتا.

تعتمد شدة الثلاسيميا ألفا وبيتا على عدد الجينات المتغيرة. كلما زادت أهمية ذلك ، زادت درجة الخطورة.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يتم تشخيص مرض الثلاسيميا عن طريق فحص الدم. يتيح تعداد الدم الكامل تقييم مظهر وعدد خلايا الدم الحمراء ، وبالتالي معرفة الكمية الإجمالية للهيموجلوبين. تتيح التحليلات الكيميائية الحيوية للهيموجلوبين التمييز بين ثلاسيميا ألفا وبين الثلاسيميا بيتا. أخيرًا ، تتيح التحليلات الجينية تقييم عدد الجينات المعدلة وبالتالي تحديد شدة مرض الثلاسيميا.

الأشخاص المعنيين

التلاسيمية هي أمراض وراثية وراثية ، أي تنتقل من الآباء إلى أطفالهم. وهي تصل بشكل أساسي إلى الأشخاص من حافة البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط وآسيا وأفريقيا جنوب الصحراء.

في فرنسا ، يقدر معدل انتشار ألفا ثلاسيميا بحوالي 1 من كل 350 شخصًا. يقدر معدل حدوث ثلاسيميا بيتا بـ 000 1 ولادة لكل XNUMX في السنة في جميع أنحاء العالم.

تختلف أعراض مرض الثلاسيميا بشكل كبير من حالة إلى أخرى ، وتعتمد بشكل أساسي على درجة تغير الجينات المشاركة في إنتاج سلاسل بروتين الهيموجلوبين. قد يكون مرض الثلاسيمية خاليًا من الأعراض في أشكاله البسيطة وقد يكون مهددًا للحياة في أشكاله الأكثر شدة.

الأعراض المذكورة أدناه تتعلق فقط بالأشكال المتوسطة إلى الرئيسية من الثلاسيميا. هذه ليست سوى الأعراض الرئيسية. يمكن أحيانًا رؤية أعراض محددة جدًا اعتمادًا على نوع الثلاسيميا.

الأنيميا

فقر الدم هو العلامة النموذجية للإصابة بالثلاسيميا. هذا هو نقص الهيموجلوبين الذي يمكن أن يؤدي إلى ظهور أعراض مختلفة:

• التعب.
• ضيق في التنفس؛
• شحوب؛
• عدم ارتياح؛
• الخفقان.

تختلف شدة هذه الأعراض تبعًا لشدة مرض الثلاسيميا.

اليرقان

قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من اليرقان (اليرقان) الذي يظهر على الجلد أو بياض العين. 

حصى في المرارة

يمكن أيضًا رؤية تكوين الحجر داخل المرارة. الحسابات مثل "الحصى الصغيرة".

تضخم الطحال

تضخم الطحال هو تضخم في الطحال. أحد أدوار هذا العضو هو تصفية الدم وتصفية المواد الضارة بما في ذلك خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية. في مرض الثلاسيميا ، يتحرك الطحال بقوة ويزداد حجمه تدريجيًا. قد يشعر بالألم.

أعراض أخرى نادرة

في حالات نادرة ، يمكن أن تؤدي الأشكال الشديدة من الثلاسيميا إلى تشوهات أخرى. على سبيل المثال ، يمكن ملاحظة ما يلي:

• تضخم الكبد ، أي زيادة في حجم الكبد ؛
• تشوهات العظام
• تأخر نمو الطفل.
• قرحة المعدة.

تعتبر إدارة مرض الثلاسيميا أمرًا ضروريًا للحد من حدوث هذه المضاعفات.

تعتمد إدارة مرض الثلاسيميا على العديد من العوامل بما في ذلك نوع الثلاسيميا وشدتها وحالة الشخص المعني. لا تتطلب معظم الأشكال البسيطة علاجًا بينما تتطلب الأشكال الشديدة مراقبة طبية منتظمة جدًا.

العلاجات المذكورة أدناه تتعلق فقط بالأشكال المتوسطة إلى الرئيسية من الثلاسيميا

تصحيح فقر الدم

عندما يكون نقص الهيموجلوبين كبيرًا جدًا ، فإن عمليات نقل الدم المنتظمة ضرورية. وهي تنطوي على حقن الشخص المعني بالدم أو خلايا الدم الحمراء المأخوذة من متبرع للحفاظ على مستوى مقبول من خلايا الدم الحمراء في الدم.

مكملات فيتامين ب 9

قد يوصى ببدء تناول مكملات فيتامين B9 يوميًا لأن الحاجة إلى هذا الفيتامين تزداد في حالات الثلاسيميا. يشارك فيتامين ب 9 في إنتاج خلايا الدم الحمراء.

استئصال الطحال

استئصال الطحال هو الاستئصال الجراحي للطحال. يمكن النظر في هذه العملية عندما يكون فقر الدم مهمًا جدًا.

معالجة الحديد الزائد

يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة في الحديد في أجسامهم. يمكن أن يؤدي هذا التراكم إلى مضاعفات مختلفة. هذا هو السبب في تقديم مخلبات الحديد لإزالة الحديد الزائد.

زرع نخاع العظم

زرع نخاع العظم هو العلاج الوحيد الذي يمكنه علاج الثلاسيميا بشكل دائم. هذا علاج مكثف يتم تقديمه فقط في أشد أشكال المرض.

الثلاسيميا مرض وراثي وراثي. لا يوجد تدبير وقائي.

من ناحية أخرى ، فإن الاختبارات الجينية تجعل من الممكن الكشف عن ناقلات صحية (الأشخاص الذين لديهم جين (جينات) متغير واحد أو أكثر ولكنهم ليسوا مرضى). يجب إبلاغ اثنين من الناقلين الأصحاء بخطر ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا. في بعض الحالات ، يمكن تقييم هذا الخطر من قبل أخصائي علم الوراثة. يمكن أيضًا التفكير في التشخيص السابق للولادة في ظل ظروف معينة. يجب مناقشتها مع طبيبك.