تثلث الصبغي 21 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون ، هو مرض ناتج عن خلل في الكروموسومات (هياكل الخلايا التي تحتوي على المادة الوراثية للجسم). الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لديهم ثلاثة كروموسومات 21 بدلاً من زوج واحد فقط. هذا الخلل في أداء الجينوم (جميع المعلومات الوراثية الموجودة في الخلايا البشرية) والكائن الحي يسبب تخلفًا عقليًا دائمًا وتأخرًا في النمو.

يمكن أن تختلف متلازمة داون في شدتها. تزداد شهرة المتلازمة ، ويمكن للتدخل المبكر أن يحدث فرقًا كبيرًا في نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا المرض. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا يكون هذا المرض وراثيًا ، أي أنه لا ينتقل من الآباء إلى أطفالهم.

الاسباب

تحتوي كل خلية بشرية على 46 كروموسومًا منظمًا في 23 زوجًا توجد عليها الجينات. عندما يتم تخصيب البويضة والحيوان المنوي ، ينقل كل والد 23 كروموسومًا إلى طفلهما ، أي نصف تركيبته الجينية. تحدث متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم ثالث 21 ، ناتج عن خلل أثناء انقسام الخلية.

الكروموسوم 21 هو أصغر الكروموسومات: يحتوي على حوالي 300 جين. في 95٪ من حالات متلازمة داون ، يوجد هذا الكروموسوم الزائد في جميع خلايا جسم المصاب.

تحدث الأشكال النادرة من متلازمة داون بسبب تشوهات أخرى في انقسام الخلايا. في حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون ، توجد الكروموسومات الزائدة في بعض خلايا الجسم فقط. وهذا ما يسمى تثلث الصبغي الفسيفسائي .21 في حوالي 3٪ من المصابين بمتلازمة داون ، يكون جزء فقط من الكروموسوم 21 زائدًا. هذا هو التثلث الصبغي 21 بالانتقال.

انتشار

في فرنسا ، يعتبر التثلث الصبغي 21 السبب الرئيسي للإعاقة العقلية ذات الأصل الجيني. هناك ما يقرب من 50 شخصًا يعانون من متلازمة داون. يؤثر هذا المرض على 000 في 21 إلى 1 ولادة.

وفقًا لوزارة الصحة في كيبيك ، تؤثر متلازمة داون على حوالي 21 من كل ولادة واحدة. يمكن أن تنجب أي امرأة طفلًا مصابًا بمتلازمة داون ، لكن الاحتمال يزداد مع تقدم العمر. في سن 1 ، قد تتعرض المرأة لخطر 770 من 21 لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. في سن 20 ، يكون الخطر 1 في 1500. هذا الخطر سينخفض ​​من 30 في 1 إلى 1000 سنة ومن 1 في 100 إلى 40 سنة.

تشخيصي

عادة ما يتم تشخيص متلازمة داون بعد الولادة ، عندما ترى ملامح الطفل. ومع ذلك ، لتأكيد التشخيص ، من الضروري إجراء النمط النووي (= اختبار يسمح بدراسة الكروموسومات). يتم أخذ عينة من دم الطفل لتحليل الكروموسومات في الخلايا.

اختبارات ما قبل الولادة

هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة التي يمكن أن تشخص التثلث الصبغي 21 قبل الولادة.

• اختبارات الفحص المخصصة لجميع النساء الحوامل ، قم بتقييم ما إذا كان احتمال أو خطر إصابة الطفل بالتثلث الصبغي 21 منخفضًا أم مرتفعًا. يتكون هذا الاختبار من عينة دم ثم تحليل للشفافية القفوية ، أي المسافة بين جلد العنق والعمود الفقري للجنين. يتم إجراء هذا الاختبار خلال الموجات فوق الصوتية بين 11 و 13 أسبوعًا من الحمل. إنه آمن للجنين.

• الاختبارات التشخيصية المخصصة للنساء المعرضات لخطر كبير ، وضح ما إذا كان الجنين مصابًا بالمرض. عادة ما يتم إجراء هذه الاختبارات بين 15^st و 20^st أسبوع من الحمل. تبلغ دقة هذه التقنيات للكشف عن متلازمة داون ما يقرب من 98٪ إلى 99٪. نتائج الاختبار متاحة في غضون 2-3 أسابيع. قبل إجراء أي من هذه الاختبارات ، تُنصح المرأة الحامل وزوجها أيضًا بمقابلة مستشار وراثي لمناقشة المخاطر والفوائد المرتبطة بهذه التدخلات.

فحص المياه الجارية

الفحص السائل الأمنيوسي يمكن أن يحدد على وجه اليقين ما إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون. يتم إجراء هذا الاختبار عادة بين الحادي والعشرين^st و 22^st أسبوع من الحمل. يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من رحم المرأة الحامل باستخدام إبرة رفيعة يتم إدخالها في البطن. يحمل بزل السلى مخاطر معينة من المضاعفات ، والتي يمكن أن تصل إلى حد فقدان الجنين (تتأثر امرأة واحدة من كل 1 امرأة). يتم تقديم الاختبار في المقام الأول للنساء المعرضات لخطر كبير بناءً على اختبارات الفحص.

أخذ عينات من خلايا المشيمة.

أخذ عينة (أو خزعة) من الزغابات المشيمية (PVC) يجعل من الممكن تحديد ما إذا كان الجنين يعاني من شذوذ في الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 21. تتكون هذه التقنية من إزالة أجزاء من المشيمة تسمى الزغابات المشيمية. يتم أخذ العينة من خلال جدار البطن أو عن طريق المهبل بين 11^st و 13^st أسبوع من الحمل. تنطوي هذه الطريقة على مخاطر إجهاض بنسبة 0,5 إلى 1٪.

التأثيرات على الأسرة

قد يتطلب الوصول إلى عائلة طفل مصاب بمتلازمة داون فترة من التكيف. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية خاصة واهتمام إضافي. خذ الوقت الكافي للتعرف على طفلك وجعل مكانًا له في الأسرة. يتمتع كل طفل مصاب بمتلازمة داون بشخصيته الفريدة ويحتاج إلى الكثير من الحب والدعم مثل الآخرين.