تثلث الصبغي الفسيفسائي 8 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة واركاني ، هو شذوذ في الكروموسومات حيث يوجد 8 كروموسوم إضافي في خلايا معينة من الجسم. الأعراض ، الأسباب ، الحدوث ، الفحص ... كل ما تحتاج لمعرفته حول التثلث الصبغي 8.

التثلث الصبغي هو خلل في الكروموسومات يتميز بوجود كروموسوم إضافي في زوج من الكروموسومات. في الواقع ، في البشر ، يتكون النمط النووي الطبيعي (جميع كروموسومات الخلية) من 23 زوجًا من الكروموسومات: 22 زوجًا من الكروموسومات وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XX عند الفتيات و XY عند الأولاد).

تتشكل تشوهات الكروموسومات في وقت الإخصاب. يؤدي معظمهم إلى الإجهاض التلقائي أثناء الحمل لأن الجنين غير قادر على الحياة. ولكن في بعض حالات التثلث الصبغي يكون الجنين قابلاً للحياة ويستمر الحمل حتى ولادة الطفل. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند الولادة هو التثلث الصبغي 21 و 18 و 13 والتثلث الصبغي 8.

• متلازمة تثلث الصبغي X أو متلازمة ثلاثية X (XXX) ؛
• متلازمة كلاينفيلتر (XXY) ؛
• متلازمة جاكوب (XYY).

يؤثر التثلث الصبغي الفسيفسائي 8 على ما بين 1 في 25 و 000 من كل ولادة واحدة. يصيب الأولاد أكثر من البنات (1 مرة أكثر). يتجلى هذا الشذوذ الكروموسومي في الأطفال من خلال التخلف العقلي المعتدل (في بعض الحالات) المرتبط بتشوهات في الوجه (تشوه الوجه) والتشوهات العظمية المفصلية.

يتجلى التخلف العقلي في السلوك البطيء لدى الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي الفسيفسائي 8.

يتميز خلل التنسج الوجهي بما يلي:

• جبين مرتفع وبارز.
• الوجه الممدود
• أنف عريض مقلوب.
• فم كبير مع شفة سفلية غريبة ، سمين ومنحني للخارج ؛
• تدلي الجفون وحول العين.
• ذقن صغير مجوف يتميز بغمازة أفقية ؛
• آذان مع جناح كبير.
• رقبة عريضة وأكتاف ضيقة.

تشوهات الأطراف شائعة أيضًا عند هؤلاء الأطفال (القدم الحنفاء ، أروح الإبهام ، تقلصات الانثناء ، الطيات الراحية العميقة والطيات الأخمصية). في 40٪ من الحالات ، لوحظ وجود تشوهات في المسالك البولية وفي 25٪ من حالات تشوهات القلب والأوعية الكبيرة.

يتمتع الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 8 الفسيفسائي بمتوسط ​​عمر طبيعي متوقع في حالة عدم وجود تشوهات شديدة. ومع ذلك ، يبدو أن هذا الشذوذ الكروموسومي يهيئ الحاملات لأورام ويلمز (ورم الكلى الخبيث عند الأطفال) ، وخلل التنسج النخاعي (مرض نخاع العظم) وسرطان الدم النخاعي (سرطانات الدم).

الرعاية متعددة التخصصات ، كل طفل يعاني من مشاكل محددة. يمكن النظر في جراحة القلب في حالة وجود تشوهات قلبية قابلة للجراحة.

بصرف النظر عن التثلث الصبغي 21 ، يمكن إجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن التثلث الصبغي عن طريق إجراء النمط النووي للجنين. يجب أن يتم ذلك دائمًا بالاتفاق مع الوالدين بعد استشارة طبية للاستشارة الوراثية. يتم تقديم هذا الاختبار للأزواج المعرضين لخطر الإصابة بهذه التشوهات:

• إما أن يكون الخطر متوقعًا قبل بداية الحمل نظرًا لوجود تاريخ عائلي من شذوذ الكروموسومات ؛
• إما أن الخطر لا يمكن التنبؤ به ولكن فحص الكروموسوم قبل الولادة (المقدم لجميع النساء الحوامل) أظهر أن الحمل كان في مجموعة خطر أو تم اكتشاف تشوهات في الموجات فوق الصوتية.

يمكن تحقيق النمط النووي للجنين:

• أو بأخذ السائل الذي يحيط بالجنين عن طريق بزل السلى من 15 أسبوعًا من الحمل ؛
• أو عن طريق إجراء بزل المشيمة يسمى أيضًا خزعة الأرومة الغاذية (إزالة النسيج السلائف للمشيمة) بين 13 و 15 أسبوعًا من الحمل.