• الكسور لوحظ أثناء تكون العظم الناقص يحدث على العظام الطويلة (خاصة تلك الموجودة في الأطراف السفلية) والعظام المسطحة (الضلوع والفقرات). الأكثر شيوعًا هي كسور عظم الفخذ. غالبًا ما تكون هذه الكسور أفقية ومزاحة قليلاً وتندمج في نفس الإطار الزمني مثل الكسور التي تحدث في العظام الطبيعية. يقل حدوث هذه الكسور مع تقدم العمر خاصة عند النساء من سن البلوغ إلى سن اليأس بفضل إنتاج هرمون الاستروجين.

• تشوهات العظام (عظم الفخذ ، الظنبوب ، الأضلاع ، عظم الحوض) تحدث بشكل عفوي أو مرتبطة بمسامير مفرغة. يمكن أن يكون انضغاط العمود الفقري هو سبب التشوهات المتكررة في العمود الفقري (الجنف).

الإزاحة التصاعدية للثقبة القذالية (الفتحة عند مستوى قاعدة الجمجمة للسماح للحبل الشوكي بالمرور) تميز تشوهات الجمجمة (وتسمى أيضًا "الانطباع القاعدي"). الصداع (الصداع) وردود الفعل العظمية الحادة مع ضعف الأطراف السفلية أو تلف الأعصاب القحفية (العصب الثلاثي التوائم) هي مضاعفات هذه التشوهات القحفية وتبرر ممارسة التصوير بالرنين المغناطيسي النووي (MRI). ). أخيرًا ، يمكن أن يكون الوجه مشوهًا بعض الشيء (مظهر مثلثي وذقن صغير). تتيح الأشعة السينية للجمجمة إبراز عظام ورميان (التي تشبه العظام الزائدة عن العدد ومرتبطة بخلل في التعظم).

كثيرا ما ينظر إلى قصر القامة في تكون العظم الناقص.

أخيرًا ، هناك مظاهر أخرى ممكنة:

- فيتلف العين (الصلبة) مع مظهر مزرق لبياض العين.

- يمكن أن يكون فرط مرونة الأربطة ، الموجود في أكثر من ثلثي المرضى ، مسؤولاً عن القدم المسطحة.

- الصمم الذي يمكن أن يحدث في الطفولة هو أمر شائع في مرحلة البلوغ. انها ليست عميقة ابدا. يرتبط فقدان السمع بتلف الأذن الداخلية أو الوسطى. ترتبط هذه التشوهات بضعف التعظم واستمرار الغضروف في المناطق المتحجرة بشكل طبيعي ورواسب الكالسيوم غير الطبيعية.

- نزيف الأنف والكدمات (خاصة عند الأطفال) تشهد على هشاشة الجلد والشعيرات الدموية.

- تلف الأسنان يسمى خلل التنسج. إنه يؤثر على كل من أسنان الحليب (الأصغر من الطبيعي) والأسنان الدائمة (مظهر على شكل جرس ، ضيق عند قاعدته) ويتوافق مع هشاشة العاج. ينقسم المينا بسهولة تاركًا العاج مكشوفًا. تبلى هذه الأسنان قبل الأوان ويمكن أن تتطور الخراجات. يعطي الأسنان لونًا كهرمانيًا ويجعلها كروية أكثر. بعض العائلات تظهر عيوبًا سنية منقولة وراثيًا ، متطابقة تمامًا ، دون دليل على تكوّن العظم الناقص.

- أخيرًا ، تم الإبلاغ عن تشوهات في القلب والأوعية الدموية لدى البالغين: قلس الأبهر ، تدلي الصمام التاجي ، قصور التاجي ، تمدد ، تمدد الأوعية الدموية أو تمزق في تجاويف القلب ، الشريان الأورطي أو الأوعية الدموية الدماغية.

شدة متغيرة

يختلف المرض في شدته من مريض لآخر ونادرًا ما تظهر جميع الأعراض الموصوفة في نفس المريض. بسبب هذا التباين السريري الكبير (عدم التجانس) ، فإن تصنيف أشكال المرض (تصنيف الصمت) يستخدم ويتضمن أربعة أنواع:

- لو اكتب أنا : الأشكال المعتدلة الأكثر شيوعاً (كسور وتشوهات قليلة). تظهر الكسور عادة بعد الولادة. الحجم قريب من المعتاد. الصلبة زرقاء اللون. لوحظ تكوّن الأسنان الناقص في النوع IA ولكنه غائب في I B. الأشعة السينية على الجمجمة تكشف عن مظهر مبقع (جزر من التعظم غير المنتظم)

- النوع الثاني : أشكال خطيرة لا تتوافق مع الحياة (مميتة) بسبب فشل الجهاز التنفسي. تظهر الأشعة السينية عظامًا مجعدة طويلة (عظم الفخذ الأكورديون) وأضلاع مسبحة

- اكتب الثالث : أشكال خطيرة ولكنها ليست قاتلة. تتم ملاحظة الكسور في وقت مبكر وفي كثير من الأحيان قبل الولادة ؛ تشمل الأعراض تشوه العمود الفقري (تقوس العمود الفقري) وقصر القامة. الصلبة متغيرة اللون. قد يكون هناك نقص في تكوين الأسنان.

- النوع الرابع : متوسط ​​الشدة بين النوع الأول والنوع الثالث ، ويتميز بصلبة بيضاء وتشوهات في العظام الطويلة والجمجمة والفقرات (تسطيح الفقرات: بلاتيسيبونديلي). تكون الأسنان غير كاملة غير ثابتة.