يتميز التثلث الصبغي 18 بوجود 18 كروموسوم إضافي داخل خلايا معينة من الجسم أو في كل من هذه الخلايا. يُعرف نوعان من المرض وتعتمد شدة متلازمة داون عليهما.

التثلث الصبغي 18 ، المعروف أيضًا باسم "متلازمة إدواردز" هو مرض يسببه تشوهات الكروموسومات. يتم تعريفه من خلال التشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم.

عادة ما يعاني المرضى المصابون بالتثلث الصبغي 18 من اضطرابات النمو قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم). فضلا عن انخفاض الوزن بشكل غير طبيعي. يمكن أن تكون العلامات الأخرى مرتبطة أيضًا بالمرض: النوبات القلبية ، ونقص الأعضاء الأخرى ، وما إلى ذلك.

يتضمن التثلث الصبغي 18 أيضًا خصائص أخرى: الشكل غير الطبيعي لجمجمة الطفل ، والفك الصغير والفم الضيق ، أو حتى الرسغين المطويين والأصابع المتداخلة.

يمكن أن تكون هذه الهجمات المختلفة حيوية للطفل. في معظم الحالات ، يموت طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 قبل ولادته أو قبل شهره الأول.

الأفراد الذين بقوا على قيد الحياة بعد الشهر الأول عادة ما يعانون من إعاقات ذهنية كبيرة.

يرتبط خطر الإصابة بمتلازمة داون بالحمل لدى المرأة في أي عمر. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد هذا الخطر في سياق الحمل المتأخر.

تم وصف شكلين محددين من المرض:

• la بالشكل الكامل : والتي تخص ما يقرب من 94٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يتميز هذا النموذج بوجود نسخة ثلاثية (بدلاً من نسختين) من الكروموسوم 18 ، في كل خلية من خلايا الجسم. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل قبل انتهاء الحمل.
• la شكل الفسيفساء، الذي يصيب ما يقرب من 5٪ من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18. في هذا السياق ، تكون النسخة الثلاثية من الكروموسوم 18 مرئية جزئيًا فقط داخل الجسم (في خلايا معينة فقط). هذا النموذج أقل حدة من الشكل الكامل.

لذا فإن شدة المرض تعتمد على نوع التثلث الصبغي 18 وكذلك عدد الخلايا التي تحتوي على نسخة من الكروموسوم 18 ، في تقريرها.

تنتج غالبية حالات التثلث الصبغي 18 عن وجود نسخة ثلاثية من الكروموسوم 18 داخل كل خلية من خلايا الجسم (بدلاً من نسختين).

5٪ فقط من الأفراد المصابين بالتثلث الصبغي 18 لديهم واحد أكثر من اللازم ، في خلايا معينة فقط. هذه الأقلية من المرضى أقل عرضة بشكل ملحوظ لخطر الوفاة قبل الولادة ، أو قبل الشهر الأول للطفل.

في حالات نادرة ، يمكن أن تلتصق الذراع الطويلة للكروموسوم 18 (تنتقل) إلى كروموسوم آخر أثناء تكاثر الخلية أو أثناء التطور الجنيني. هذا يؤدي إلى وجود نسخة مزدوجة من الكروموسوم 18 ، إلى جانب وجود كروموسوم 18 إضافي ، وبالتالي إلى 3 كروموسومات 18. المرضى الذين يعانون من هذا الشكل الخاص من التثلث الصبغي 18 تظهر عليهم أعراض جزئية.

يتعلق خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18 بكل حمل. علاوة على ذلك ، يزداد هذا الخطر مع زيادة عمر المرأة الحامل.

في معظم حالات التثلث الصبغي 18 ، ترتبط وفاة الطفل قبل الولادة أو خلال الشهر الأول به. إذا نجا الطفل ، فقد تكون العواقب مرئية: تأخر في النمو في أطراف و / أو أعضاء معينة ، وإعاقات ذهنية ، وما إلى ذلك.

قد تشبه العلامات السريرية والأعراض العامة التثلث الصبغي 18:

• رأس أصغر من المتوسط
• خدود مجوفة وفم ضيق
• أصابع طويلة متداخلة
• آذان كبيرة منخفضة جدا
• تشوهات الشفة الأرنبية

قد تظهر السمات الأخرى للمرض:

• تلف الكلى والقلب
• رفض الإطعام ، مما يؤدي إلى قصور في نمو الطفل
• صعوبات في التنفس
• وجود فتق في المعدة
• تشوهات في الهيكل العظمي وخاصة في العمود الفقري
• صعوبات التعلم كبيرة.

عامل الخطر لتطور التثلث الصبغي 18 هو علم الوراثة.

في الواقع ، يمكن أن يؤدي وجود نسخة ثلاثية من الكروموسوم 18 ، داخل خلايا معينة فقط أو حتى في كل خلية من خلايا الكائن الحي ، إلى تطور مثل هذا المرض.

لا يوجد علاج معروف للتثلث الصبغي 18 حاليًا. إن إدارة هذا المرض فعالة من قبل فريق صحي متعدد التخصصات.

ومع ذلك ، يمكن وصف العلاجات ، وذلك في سياق النوبات القلبية أو الالتهابات أو صعوبات الأكل.

La العلاج الطبيعي يمكن أيضًا علاجها من التثلث الصبغي 18 ، خاصةً إذا تأثرت أنظمة العضلات والعظام.