مرض بومبي هو الاسم الذي يطلق عادة على "النوع الثاني من داء الجليكوجين (GSD II)".

يتميز هذا المرض بتراكم غير طبيعي للجليكوجين في الأنسجة.

هذا الجليكوجين عبارة عن بوليمر جلوكوز. إنه كربوهيدرات يتكون من سلاسل طويلة من جزيئات الجلوكوز ، ويشكل المخزن الرئيسي للجلوكوز في الجسم وبالتالي يشكل مصدرًا مهمًا للطاقة للإنسان.

توجد أشكال مختلفة من المرض اعتمادًا على الأعراض والجزيئات الكيميائية الموجودة في الأنسجة. يُعتقد أن بعض الإنزيمات مسؤولة عن هذا التراكم غير الطبيعي للجليكوجين. وتشمل هذه الجلوكوز 6 فوسفاتيز، في الأميلو- (1-6) -جلوكوزيداز ولكن قبل كل شيء منα-1-4-جلوكوزيداز. (1)

هذا لأن الإنزيم الأخير موجود في شكل حمضي في الجسم وهو قادر على تحلل الجليكوجين (تدمير مادة كيميائية بالماء) إلى وحدات من الجلوكوز. وبالتالي ، يؤدي هذا النشاط الجزيئي إلى تراكم الجليكوجين داخل الجليكوجين (عضية داخل الخلايا في الكائنات حقيقية النواة).

يتم التعبير عن نقص α-1,4،2-glucosidase هذا فقط من خلال أعضاء معينة ، وخاصة القلب والعضلات الهيكلية. (XNUMX)

يتسبب مرض بومبي في تلف العضلات الهيكلية والجهاز التنفسي. غالبًا ما يرتبط مرض القلب الضخامي (سماكة بنية القلب) به.

هذا المرض يصيب البالغين أكثر. ومع ذلك ، فإن الأعراض المصاحبة لشكل البالغين تختلف عن الأعراض المصاحبة للشكل الطفولي. (2)

وهو مرض وراثي عن طريق انتقال وراثي متنحي.

يحمل الجين المشفر لإنزيم α-1,4،XNUMX-glucosidase بواسطة جسيم جسمي (كروموسوم غير جنسي) ويجب أن يكون للموضوع المتنحي أليلين متطابقين من أجل التعبير عن الخصائص المظهرية للمرض.

لذلك يتميز مرض بومبي بتراكم الجليكوجين في الجسيمات الحالة للعضلات الهيكلية والقلب. ومع ذلك ، يمكن أن يؤثر هذا المرض أيضًا على مناطق أخرى من الجسم: الكبد أو الدماغ أو النخاع الشوكي.

تختلف الأعراض أيضًا اعتمادًا على الموضوع المصاب.

- يتميز الشكل الذي يصيب الوليد بمرض القلب الضخامي. إنها نوبة قلبية مع سماكة بنية العضلات.

- يظهر الشكل الطفولي بشكل عام بين 3 و 24 شهرًا. يتم تعريف هذا الشكل بشكل خاص من خلال اضطرابات الجهاز التنفسي أو حتى فشل الجهاز التنفسي.

- الشكل البالغ ، من جانبه ، يتم التعبير عنه من خلال التدخل القلبي التدريجي. (3)

الأعراض الرئيسية لمرض الجليكوجين من النوع الثاني هي:

- الإرهاق العضلي على شكل ضمور عضلي (ضعف وتنكس ألياف العضلات التي تفقد حجمها) أو اعتلال عضلي (مجموعة من الأمراض التي تصيب العضلات) مما يؤدي إلى إجهاد مزمن وألم وضعف عضلي. والعضلات المصابة بهذا المرض هي عضلات حركية ، وعضلات تنفسية ، وعضلات قلبية.

- عدم قدرة الكائن الحي على تحلل الجليكوجين المتراكم في الليزوزوم. (4)

مرض بومبي هو مرض وراثي. نقل هذا المرض وراثي جسمي متنحي. لذلك فهو انتقال الجين المتحور (GAA) ، الموجود على جسيم جسمي (كروموسوم غير جنسي) موجود على الكروموسوم 17q23. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يحتوي الموضوع المتنحي على الجين المتحور في نسختين لتطوير نمط ظاهري متعلق بهذا المرض. (2)

يؤدي الانتقال الوراثي لهذا الجين المتحور إلى نقص إنزيم α-1,4،XNUMX-glucosidase. هذا الجلوكوزيداز ناقص ، لذلك لا يمكن أن يتحلل الجليكوجين ثم يتراكم في الأنسجة.

تكمن عوامل الخطر للإصابة بمرض بومبي حصريًا في النمط الجيني للوالدين. في الواقع ، فإن أصل هذا المرض هو وراثة وراثية وراثية متنحية ، فإنه يتطلب أن يحمل كلا الوالدين الجين الطافر الذي يشفر نقصًا إنزيميًا وأن كل من هذه الجينات موجود في خلايا الوليد حتى ينفجر المرض.

لذلك فإن تشخيص ما قبل الولادة مثير للاهتمام لمعرفة المخاطر المحتملة التي يمكن أن يصاب بها الطفل بمثل هذا المرض.

يجب أن يتم تشخيص مرض بومبي في أسرع وقت ممكن.

يمكن اكتشاف الشكل الطفولي المبكر بسرعة من خلال تضخم عضلات القلب بشكل كبير. لذلك يجب أن يتم تشخيص هذا النوع من المرض بشكل عاجل ويجب أن يتم العلاج في أقرب وقت ممكن. في الواقع ، في هذا السياق ، يتم إشراك التشخيص الحيوي للطفل بسرعة.

بالنسبة للشكل "المتأخر" من الطفولة والبالغين ، يخاطر المرضى بأن يصبحوا معتمدين (كرسي متحرك ، مساعدة في الجهاز التنفسي ، إلخ) في غياب العلاج. (4)

يعتمد التشخيص بشكل أساسي على فحص الدم والاختبار الجيني المحدد للمرض.

يتكون الفحص البيولوجي من إثبات وجود عجز إنزيمي.

التشخيص قبل الولادة ممكن أيضًا. إنه مقياس للنشاط الأنزيمي في إطار خزعة الأرومة الغاذية (طبقة خلوية مكونة من أرومات ليفية تؤدي إلى ظهور المشيمة في الشهر الثالث من الحمل). أو عن طريق تحديد طفرات معينة في الخلايا الجنينية في الموضوع المصاب. (2)

يمكن وصف العلاج ببدائل الإنزيم للأشخاص المصابين بمرض بومبى. هذا هو الجلوكوزيداز ألفا. يعتبر علاج الإنزيم المؤتلف هذا فعالًا للشكل المبكر ولكن لم يتم إثبات فائدته في الأشكال اللاحقة. (2)