مرض وراثي نادر ، يتميز متلازمة المعلم كولينز بتطور عيوب خلقية في الجمجمة والوجه أثناء الحياة الجنينية ، مما يؤدي إلى تشوهات في الوجه والأذنين والعينين. تكون العواقب الجمالية والوظيفية أكثر أو أقل حدة وتتطلب بعض الحالات العديد من التدخلات الجراحية. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يسمح تولي المسؤولية بالحفاظ على نوعية معينة من الحياة.

تعد متلازمة تريشر كولينز (التي سميت على اسم إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصفها لأول مرة في عام 1900) مرضًا خلقيًا نادرًا يتجلى منذ الولادة بتشوهات أكثر أو أقل حدة في الجزء السفلي من الجسم. الوجه والعينين والأذنين. الهجمات ثنائية ومتماثلة.

تسمى هذه المتلازمة أيضًا متلازمة فرانشيسكيتي كلاين أو خلل تعظم الفك السفلي للوجه دون تشوهات نهائية.

الأسباب

من المعروف حتى الآن أن هناك ثلاثة جينات متورطة في هذه المتلازمة:

• الجين TCOF1 ، الموجود على الكروموسوم 5 ،
• جينات POLR1C و POLR1D ، الموجودة على الكروموسومات 6 و 13 على التوالي.

توجه هذه الجينات إنتاج البروتينات التي تلعب دورًا رئيسيًا في التطور الجنيني لبنى الوجه. يؤدي تغييرها من خلال الطفرات إلى تعطيل نمو الهياكل العظمية (خاصة تلك الموجودة في الفكين السفلي والعلوي وعظام الخد) والأنسجة الرخوة (العضلات والجلد) في الجزء السفلي من الوجه خلال الشهر الثاني من الحمل. تتأثر أيضًا صيوان الأذن وقناة الأذن وكذلك هياكل الأذن الوسطى (العظيمات و / أو طبلة الأذن).

تشخيصي

يمكن الاشتباه في حدوث تشوهات في الوجه من خلال الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل ، خاصة في حالات التشوهات الكبيرة في الأذن. في هذه الحالة ، سيتم إنشاء التشخيص قبل الولادة من قبل فريق متعدد التخصصات من التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للجنين ، مما يسمح بتصور التشوهات بمزيد من الدقة.

في معظم الأحيان ، يتم التشخيص عن طريق الفحص البدني الذي يتم إجراؤه عند الولادة أو بعد ذلك بفترة وجيزة. بسبب التباين الكبير في التشوهات ، يجب تأكيد ذلك في مركز متخصص. قد يُطلب إجراء اختبار جيني على عينة دم للبحث عن التشوهات الجينية المعنية.

بعض الأشكال الخفيفة تمر دون أن يلاحظها أحد أو سيتم اكتشافها متأخرة بالصدفة ، على سبيل المثال بعد ظهور حالة جديدة في الأسرة.

بمجرد التشخيص ، يخضع الطفل لسلسلة من الفحوصات الإضافية:

• تصوير الوجه (الأشعة السينية والأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي) ،
• اختبارات الأذن واختبارات السمع ،
• تقييم الرؤية ،
• البحث عن توقف التنفس أثناء النوم (تخطيط النوم) ...

الناس المعنيين

يُعتقد أن متلازمة تريشر كولينز تؤثر على واحد من كل 50 مولودًا جديدًا ، من الفتيات والفتيان. تشير التقديرات إلى ظهور حوالي 000 حالة جديدة كل عام في فرنسا.

عوامل الخطر

يوصى بالاستشارة الوراثية في مركز الإحالة لتقييم مخاطر الانتقال الجيني.

حوالي 60٪ من الحالات تظهر في عزلة: الطفل هو المريض الأول في الأسرة. تحدث التشوهات بعد حادث جيني أثر على واحدة أو أخرى من الخلايا التناسلية المشاركة في الإخصاب (طفرة "دي نوفو"). سيتم بعد ذلك نقل الجين المتحور إلى نسله ، ولكن لا يوجد خطر معين على أشقائه. ومع ذلك ، يجب التحقق مما إذا كان أحد والديه لا يعاني بالفعل من شكل بسيط من المتلازمة ويحمل الطفرة دون معرفة ذلك.

في حالات أخرى يكون المرض وراثيًا. في أغلب الأحيان ، يكون خطر انتقال العدوى واحدًا من اثنين مع كل حمل ، ولكن اعتمادًا على الطفرات المعنية ، هناك طرق أخرى للانتقال. 

غالبًا ما تكون ملامح الوجه للمصابين مميزة ، مع ضمور وذقن متراجع ، وعظام خد غير موجودة ، وعينان مائلتان لأسفل باتجاه الصدغين ، وآذان بجناح صغير ومبطّن بشكل سيئ ، أو حتى غائبة تمامًا ...

ترتبط الأعراض الرئيسية بتشوهات مجال الأنف والأذن والحنجرة:

صعوبات في التنفس

يولد العديد من الأطفال بمسالك هوائية علوية ضيقة وأفواه مفتوحة بشكل ضيق ، مع تجويف فموي صغير يسده اللسان إلى حد كبير. ومن هنا توجد صعوبات كبيرة في التنفس خاصة عند الأطفال حديثي الولادة والرضع ، والتي يتم التعبير عنها عن طريق الشخير وتوقف التنفس أثناء النوم والتنفس الضعيف للغاية.

- صعوبة في الأكل

عند الرضع ، قد تتعطل الرضاعة الطبيعية بسبب صعوبة التنفس واضطرابات الحنك والحنك الرخو ، وأحيانًا الانقسام. تصبح التغذية أسهل بعد إدخال الأطعمة الصلبة ، لكن المضغ قد يكون صعبًا ومشاكل الأسنان شائعة.

صمم

إن الشعور بعدم الراحة بسبب تشوهات الأذن الخارجية أو الوسطى يحدث في 30 إلى 50٪ من الحالات. 

اضطرابات بصرية

يعاني ثلث الأطفال من الحول. قد يعاني البعض أيضًا من قصر النظر أو فرط البصر أو اللابؤر.

صعوبات التعلم والتواصل

لا تسبب متلازمة تريتشر كولينز عجزًا فكريًا ، ولكن الصمم ومشاكل الرؤية وصعوبات النطق والتداعيات النفسية للمرض بالإضافة إلى الاضطرابات التي تسببها الرعاية الطبية الشديدة في كثير من الأحيان يمكن أن تسبب تأخيرًا. اللغة وصعوبة التواصل.

رعاية الرضع

قد يكون دعم التنفس و / أو التغذية بالأنبوب ضروريًا لتسهيل التنفس وإطعام الرضيع ، أحيانًا منذ الولادة. عندما يجب الحفاظ على المساعدة التنفسية بمرور الوقت ، يتم إجراء بضع القصبة الهوائية (فتحة صغيرة في القصبة الهوائية ، في الرقبة) لإدخال قنية لضمان مرور الهواء مباشرة في الشعب الهوائية.

العلاج الجراحي للتشوهات

يمكن اقتراح تدخلات جراحية أكثر أو أقل تعقيدًا ومتعددة تتعلق بالحنك الرخو والفكين والذقن والأذنين والجفون والأنف لتسهيل الأكل أو التنفس أو السمع ، ولكن أيضًا لتقليل التأثير الجمالي للتشوهات.

كمؤشر ، يتم إغلاق شقوق الحنك الرخو قبل سن 6 أشهر ، وهي أول إجراءات تجميلية على الجفون وعظام الخد من عامين ، وإطالة الفك السفلي (إلهاء الفك السفلي) حتى سن 2 أو 6 سنوات ، وإعادة ربط صيوان الأذن عند حوالي 7 سنوات ، توسيع القنوات السمعية و / أو جراحة العظمات التي تتراوح من 8 إلى 10 عامًا ... لا يزال من الممكن إجراء عمليات جراحية تجميلية أخرى في سن المراهقة ...

السمع

من الممكن أحيانًا استخدام الوسائل المساعدة على السمع من سن 3 أو 4 أشهر عندما يصيب الصمم كلتا الأذنين. تتوافر أنواع مختلفة من الأطراف الاصطناعية حسب طبيعة الضرر وبكفاءة جيدة.

المتابعة الطبية وشبه الطبية

من أجل الحد من الإعاقة والوقاية منها ، فإن المراقبة المنتظمة متعددة التخصصات وتستدعي مختلف المتخصصين:

• الأنف والأذن والحنجرة (مخاطر عالية للإصابة بالعدوى)
• طبيب عيون (تصحيح الاضطرابات البصرية) وتقويم البصر (إعادة تأهيل العين)
• طبيب اسنان وتقويم الاسنان
• معالج النطق…

غالبًا ما يكون الدعم النفسي والتعليمي ضروريًا.