المحتويات
ما هو التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز؟
أثناء الإخصاب ، تندمج البويضة والحيوانات المنوية لتكوين خلية واحدة واحدة ، خلية البويضة. عادةً ما يُمنح هذا الصبغي 23 كروموسومًا (دعم الوراثة الجينية) قادمًا من الأم ، و 23 كروموسومًا من الأب. ثم نحصل على 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو 46 في المجموع. ومع ذلك ، يحدث أن يحدث شذوذ في توزيع الوراثة الجينية ، وأن ثلاثية الكروموسومات تتشكل بدلاً من زوج. ثم نتحدث عن التثلث الصبغي.
متلازمة إدواردز (التي سميت على اسم عالم الوراثة الذي اكتشفها عام 1960) تصيب الزوج 18. وبالتالي فإن الفرد المصاب بالتثلث الصبغي 18 لديه ثلاثة كروموسومات 18 بدلاً من اثنين.
حدوث التثلث الصبغي 18 مخاوف بين واحد من كل 6 مواليد وواحد من كل 000 مولود، مقابل 1 من 400 في المتوسط للتثلث الصبغي 21. على عكس متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، يؤدي التثلث الصبغي 18 إلى وفاة الرحم في 95٪ من الحالاتعلى الاقل حسب بوابة الامراض النادرة يتيمة.
أعراض وتشخيص التثلث الصبغي 18
التثلث الصبغي 18 هو تثلث صبغي حاد بسبب الأعراض التي يسببها. يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بالتثلث الصبغي 18 من ضعف العضلات (نقص التوتر ، والذي يتطور بعد ذلك إلى فرط التوتر) ، وقلة الاستجابة ، وصعوبة المص ، وتداخل الأصابع الطويلة ، وأنف مقلوب ، وفم صغير. عادة ما يتم ملاحظة تأخر النمو داخل الرحم وبعد الولادة ، وكذلك صغر الرأس (محيط الرأس المنخفض) والإعاقة الذهنية والمشاكل الحركية. التشوهات عديدة ومتكررة: العيون والقلب والجهاز الهضمي والفك والكلى والمسالك البولية ... من بين المشاكل الصحية الأخرى المحتملة ، يمكننا أن نذكر الشفة المشقوقة ، والأقدام الحنفاء في الفأس الجليدية ، والأذنان منخفضة ، والمطوقة بشدة والزاوية ("faunas") ، والسنسنة المشقوقة (شذوذ إغلاق الأنبوب العصبي) أو ضيق الحوض.
بسبب التشوهات الخطيرة في القلب أو الجهاز العصبي أو الجهاز الهضمي أو الكلوي ، عادة ما يموت الأطفال حديثو الولادة المصابون بالتثلث الصبغي 18 في السنة الأولى من حياتهم. في حالة التثلث الصبغي 18 "الفسيفسائي" أو "الانتقالي" (انظر أدناه) ، يكون متوسط العمر المتوقع أطول ، لكنه لا يتجاوز سن الرشد.
بسبب كل هذه المشاكل الصحية المرتبطة بخلل الكروموسومات ، فإن تشخيص التثلث الصبغي 18 غير موات للغاية: الغالبية العظمى من الأطفال المصابين (90٪) يموتون قبل بلوغهم سن عام واحد ، بسبب المضاعفات.
لاحظ مع ذلك أنأحيانًا يكون البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة ممكنًا ، خاصةً عندما يكون التثلث الصبغي جزئيًا، أي عندما تتعايش الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا (بما في ذلك 3 كروموسومات 18) مع خلايا تحتوي على 46 كروموسومًا ، بما في ذلك 2 كروموسوم 18 (تثلث الصبغي الفسيفسائي) ، أو عندما يرتبط الكروموسوم 18 أيضًا بزوج آخر غير الزوج 18 (تثلث الصبغي إزفاء الموقع). لكن الأشخاص الذين يصلون إلى سن الرشد يصابون بإعاقة شديدة ولا يستطيعون الكلام ولا المشي.
كيفية الكشف عن التثلث الصبغي 18؟
غالبًا ما يُشتبه في التثلث الصبغي 18 في الموجات فوق الصوتية ، في المتوسط ، في الأسبوع السابع عشر تقريبًا من انقطاع الطمث (أو الأسبوع الخامس عشر من الحمل) ، بسبب تشوهات الجنين (في القلب والدماغ على وجه الخصوص) ، والشفافية القفوية سميكة جدًا ، وتأخر النمو ... لاحظ أن المصل العلامات المستخدمة لفحص التثلث الصبغي 17 تكون أحيانًا غير طبيعية ، ولكن هذا ليس هو الحال دائمًا. لذلك فإن الموجات فوق الصوتية هي أكثر ملاءمة لتشخيص التثلث الصبغي 15. إن النمط النووي للجنين (ترتيب جميع الكروموسومات) يجعل من الممكن تأكيد أو عدم تأكيد متلازمة إدواردز.
التثلث الصبغي 18: أي علاج؟ ما الدعم؟
للأسف ، لا يوجد علاج حتى الآن لعلاج التثلث الصبغي 18. بحسب الموقع يتيمة، لا يؤدي العلاج الجراحي للتشوهات إلى تعديل التشخيص بشكل كبير. بالإضافة إلى ذلك ، هناك بعض التشوهات التي لا يمكن إجراء الجراحة عليها.
وبالتالي فإن إدارة التثلث الصبغي 18 تتكون قبل كل شيء من رعاية داعمة وراحة. الهدف هو تحسين حياة الأطفال المصابين قدر الإمكان ، عن طريق العلاج الطبيعي على سبيل المثال. يمكن وضع تهوية صناعية وأنبوب معدي لتحسين التغذية والأكسجين. تتم الإدارة من قبل فريق طبي متعدد التخصصات.