من يقول "تثلث الصبغي" يعني "تثلث الصبغي 21" أو متلازمة داون. ومع ذلك ، فإن التثلث الصبغي هو شذوذ في الكروموسومات أو اختلال في الصيغة الصبغية (شذوذ في عدد الكروموسومات). لذلك يمكن أن تتعلق بأي من أزواج الكروموسومات الـ 23 لدينا. عندما يؤثر على الزوج 21 ، نتحدث عن التثلث الصبغي 21 ، وهو الأكثر شيوعًا. لوحظ هذا الأخير في المتوسط ​​خلال 27 حالة حمل من أصل 10.000 ، وفقًا للهيئة العليا للصحة. عندما يتعلق الأمر بالزوج 18 ، فهو يمثل التثلث الصبغي 18. وهكذا. التثلث الصبغي 22 نادر للغاية. في أغلب الأحيان ، لا يمكن تحمله. شروحات مع الدكتورة فاليري مالان ، اختصاصية علم الوراثة الخلوية في قسم الأنسجة وعلم الأجنة وعلم الوراثة الخلوية في مستشفى نيكر للأطفال المرضى (APHP).

يعتبر التثلث الصبغي 22 ، مثل التثلث الصبغي الآخر ، جزءًا من عائلة الأمراض الوراثية.

يقدر أن جسم الإنسان يحتوي على ما بين 10.000 و 100.000 مليار خلية. هذه الخلايا هي الوحدة الأساسية للكائنات الحية. في كل خلية نواة تحتوي على تراثنا الجيني مع 23 زوجًا من الكروموسومات. أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. نتحدث عن التثلث الصبغي عندما لا يحتوي أحد الأزواج على اثنين ، بل ثلاثة كروموسومات.

"في التثلث الصبغي 22 ، ينتهي بنا الأمر بنمط نووي يحتوي على 47 كروموسومًا ، بدلاً من 46 ، مع 3 نسخ من الكروموسوم 22" ، يؤكد الدكتور مالان. هذا الشذوذ الكروموسومي نادر للغاية. تم نشر أقل من 50 حالة في جميع أنحاء العالم. "يقال إن هذه التشوهات الكروموسومية تكون" متجانسة "عندما تكون موجودة في جميع الخلايا (على الأقل تلك التي تم تحليلها في المختبر).

إنها "فسيفساء" عندما توجد فقط في جزء من الخلايا. بمعنى آخر ، تتعايش الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا (بما في ذلك 3 كروموسومات 22) مع خلايا تحتوي على 46 كروموسومًا (بما في ذلك 2 كروموسوم 22).

"يزداد التكرار مع عمر الأم. هذا هو عامل الخطر الرئيسي المعروف.

يوضح الدكتور مالان: "في الغالبية العظمى من الحالات ، سيؤدي ذلك إلى إجهاض". "تشوهات الكروموسومات هي سبب ما يقرب من 50٪ من حالات الإجهاض التلقائي التي تحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل" ، كما يشير موقع الصحة العامة الفرنسي على موقعه Santepubliquefrance. في الواقع ، تنتهي معظم حالات التثلث الصبغي 22 بالإجهاض لأن الجنين غير قابل للحياة.

"التثلث الصبغي الوحيد القابل للتطبيق 22 هو الفسيفساء. لكن هذا التثلث الصبغي له عواقب وخيمة للغاية. "الإعاقة الذهنية ، والعيوب الخلقية ، وتشوهات الجلد ، وما إلى ذلك"

غالبًا ما تكون التثلث الصبغي الفسيفسائي 22 هو الأكثر شيوعًا باستثناء حالات الإجهاض. هذا يعني أن شذوذ الكروموسومات موجود فقط في جزء من الخلايا. تعتمد شدة المرض على عدد الخلايا المصابة بمتلازمة داون ومكان تواجد هذه الخلايا. هناك حالات خاصة لمتلازمة داون محصورة في المشيمة. في هذه الحالات ، لا يصاب الجنين بأذى لأن الشذوذ يؤثر على المشيمة فقط. "

"إن ما يسمى بالتثلث الصبغي المتجانس 22 نادر جدًا. هذا يعني أن الشذوذ الكروموسومي موجود في جميع الخلايا. في الحالات الاستثنائية التي يتقدم فيها الحمل ، يكون البقاء على قيد الحياة حتى الولادة قصيرًا جدًا. "

يمكن أن يؤدي التثلث الصبغي الفسيفسائي 22 إلى العديد من الإعاقات. هناك تنوع كبير في الأعراض من شخص لآخر.

"يتميز بتخلف النمو قبل الولادة وبعدها ، وغالبًا ما يكون عجزًا فكريًا حادًا ، وضمور نصفي ، وتشوهات تصبغ الجلد ، وتشوهات الوجه والقلب" ، تفاصيل Orphanet (على Orpha.net) ، بوابة الأمراض النادرة والأدوية اليتيمة. تم الإبلاغ عن فقدان السمع وتشوهات في الأطراف ، وكذلك تشوهات الكلى والأعضاء التناسلية. "

الأطفال المعنيون يُنظر إليهم في استشارة وراثية. غالبًا ما يتم التشخيص عن طريق إجراء النمط النووي من خزعة الجلد لأن الشذوذ غير موجود في الدم. غالبًا ما يكون التثلث الصبغي 22 مصحوبًا بتشوهات تصبغ مميزة جدًا. "

لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 22. لكن الإدارة "متعددة التخصصات" تحسن نوعية الحياة ، وتزيد أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع.

"اعتمادًا على التشوهات المكتشفة ، سيتم تخصيص العلاج. »اختصاصي الوراثة وأخصائي أمراض القلب وطبيب الأعصاب ومعالج النطق وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة وطبيب العيون وطبيب الأمراض الجلدية ... والعديد من المتخصصين الآخرين سيكونون قادرين على التدخل.

أما بالنسبة للتعليم ، فسيتم تكييفه. الفكرة هي إنشاء الدعم في أسرع وقت ممكن ، لتطوير قدرات هؤلاء الأطفال قدر الإمكان. كما هو الحال مع الطفل العادي ، سيكون الطفل المصاب بمتلازمة داون أكثر يقظة إذا تم تحفيزهم بشكل أكبر.