المهق الجلدي للعين هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بإزالة تصبغ الجلد والشعر والعينين. في الواقع ، فإن وجود صبغة الميلانين في القزحية والشبكية يعني أن المهق يترافق دائمًا مع تدخل طب العيون.

المهق ما هو؟

تعريف المهق

المهق الجلدي العيني ناتج عن خلل في إنتاج صبغة الميلانين بواسطة الخلايا الصباغية ، بسبب طفرة جينية.

أنواع المهق المختلفة:

المهق نوع 1

تنتج عن طفرات في جين إنزيم التيروزيناز الذي يلعب دورًا أساسيًا في إنتاج الصبغة بواسطة الخلايا الصباغية

المهق نوع 1 أ

هناك إلغاء كامل لنشاط إنزيم التيروزيناز. لذلك لا يوجد صبغة في الجلد والشعر والعينين منذ الولادة ، مما يجعلها بيضاء إلى شعر أبيض مع عيون حمراء (عيب الصباغ في القزحية يسبب احمرار الشبكية من خلالها)

نوع المهق 1 ب

يكون الانخفاض في نشاط التيروزيناز ملحوظًا إلى حد ما. لا يوجد صبغة في الجلد والعينين عند الولادة ، مما يجعلها بيضاء مع احمرار العينين ، ولكن منذ الأشهر الأولى من الحياة تظهر علامات إنتاج الصباغ متفاوتة الشدة على الجلد والقزحية. (تتراوح من الأزرق إلى البرتقالي والأصفر). نتحدث عن المهق الأصفر أو الطافرة الصفراء.

المهق نوع 2

إنه أكثر أنواع المهق شيوعًا ، خاصة في إفريقيا. الجين المسؤول هو الجين P للكروموسوم 15 الذي يلعب دورًا في نقل التيروزين.

عند الولادة ، يكون لدى الأطفال السود بشرة بيضاء وشعر أشقر. مع تقدم الشعر في السن ، يتحول لونه إلى القش وقد يكتسب الجلد النمش والبقع الداكنة أو حتى الشامات. لون قزحية العين أزرق أو أصفر إلى بني فاتح.

المهق نوع 3

إنه نادر جدًا ولا يوجد إلا على الجلد الأسود. إنه مرتبط بطفرات في الجين المشفر TRP-I: الجلد أبيض ، قزحية العين خضراء-بنية فاتحة والشعر أحمر.

أشكال نادرة أخرى من المهق

متلازمة هيرمانسكي بودلاك

عن طريق طفرة في جين على الكروموسوم 10 يشفر بروتين ليسوسوم. تربط هذه المتلازمة المهق باضطرابات التخثر والتليف الرئوي والتهاب القولون الحبيبي والفشل الكلوي واعتلال عضلة القلب.

متلازمة دي شيدياك هيغاشي

عن طريق طفرة في جين على الكروموسوم 1 يشفر بروتينًا يشارك في نقل الصباغ. ترتبط هذه المتلازمة بإزالة التصبغ المعتدلة في كثير من الأحيان ، والشعر بانعكاس رمادي "فضي" معدني ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية منذ فترة المراهقة.

متلازمة Griscelli-Pruniéras

عن طريق طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم 15 الذي يشفر بروتينًا يلعب دورًا في طرد الصباغ ، فإنه يربط بين تصبغ الجلد المعتدل والشعر الفضي والجلد المتكرر والتهابات الأنف والأذن والحنجرة والتهابات الجهاز التنفسي بالإضافة إلى خطر الإصابة بأمراض الدم. مميت.

أسباب المهق

المهق هو أ مرض وراثي عن طريق طفرة في الجين الذي يشفر إنتاج أو توصيل صبغة الجلد بواسطة الخلايا الصباغية. لذلك فإن الجلد والتكامل ليس لديهما إمكانية التصبغ بشكل صحيح.

إن طريقة انتقال هذه الطفرة من الوالد إلى الطفل هي في معظم الحالات وراثي جسمي متنحي ، أي يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين لم يتم التعبير عنه فيهما وأن هذين الجينين (أحدهما من الأب والآخر من الأم) موجودان في الطفل.

نحمل جميعًا جينين ، أحدهما مهيمن (الذي يعبر عن نفسه) والآخر متنحي (لا يعبر عن نفسه). إذا كان للجين المتنحي طفرة ، فلا يتم التعبير عنه في الشخص الذي لديه جين سائد غير متحور. من ناحية أخرى ، أثناء تكوين الأمشاج (الحيوانات المنوية عند الرجال والبويضات عند النساء) ، يرث نصف الأمشاج الجين المتحور. إذا حمل شخصان طفلاً وكانا حاملين للجين المتنحي الطافر ، فهناك خطر أن يكون الطفل قد نشأ من حيوان منوي يحمل الجين المتنحي المتحور ومن بويضة تحمل نفس الجين المتنحي. بما أن الطفل لا يمتلك جينًا سائدًا بل جينين متنحيين متحولين ، فإنه يعبر عن المرض. هذا الاحتمال ضئيل للغاية ، لذلك لا توجد عادة حالات أخرى من المهق في بقية أفراد الأسرة.

من هو الأكثر تضررا؟

يمكن أن يؤثر المهق على سكان القوقاز ولكنه أكثر شيوعًا في إفريقيا على الجلد الأسود.

التطور والمضاعفات المحتملة

المشاكل الرئيسية التي يسببها المهق هي العين والجلد. لا توجد مشاكل أخرى في الدم أو الأعضاء باستثناء متلازمات Hermansky-Pudlak و Chediak-Higashi و Griscelli-Prunieras النادرة جدًا.

مخاطر الجلد

يتكون الضوء الأبيض من عدة ألوان "مُجمَّعة" ، والتي "تنفصل" على سبيل المثال أثناء تكوين قوس قزح. ينتج اللون من الخاصية التي تتمتع بها الجزيئات لامتصاص كل ألوان الضوء باستثناء لون واحد ، على سبيل المثال اللون الأزرق يمتص كل شيء ما عدا اللون الأزرق ، وهو ما ينعكس على شبكية العين. ينتج اللون الأسود عن امتصاص جميع الألوان. تجعل الصبغة السوداء للجلد من الممكن امتصاص ألوان الضوء ولكن أيضًا وخاصة الأشعة فوق البنفسجية (UV) التي تسبب مخاطر مسرطنة للجلد. إن عدم وجود الصبغة الناتجة عن المرض يجعل بشرة المرضى "شفافة" للأشعة فوق البنفسجية لأن لا شيء يمتصها ويمكنها اختراق الجلد وإتلاف الخلايا هناك ، مما يؤدي إلى خطر الإصابة بسرطان الجلد.

لذلك يجب على الأطفال الذين يعانون من المهق تجنب أي ملامسة للأشعة فوق البنفسجية لجلدهم من خلال تنظيم أنشطتهم (على سبيل المثال الرياضات الداخلية بدلاً من الرياضة في الهواء الطلق) ، وارتداء ملابس واقية ومنتجات واقية من الشمس.

مخاطر العين

المرضى المصابون بالمهق ليسوا مكفوفين ، لكن حدة البصر لديهم ، القريبة والبعيدة ، تقل ، أحيانًا بشدة ، مما يتطلب ارتداء العدسات التصحيحية ، وغالبًا ما تكون ملونة لحماية العينين من الشمس لأنهم أيضًا محرومون من الصباغ.

منذ روضة الأطفال ، يتم وضع الطفل المهق الذي يعاني من عجز بصري في أقرب مكان ممكن من السبورة ويساعده مربي متخصص ، إن أمكن.