الأورام الليفية العصبية هي أمراض وراثية تؤهب لتطور أورام الجهاز العصبي. هناك نوعان رئيسيان: الورم العصبي الليفي من النوع 1 والورم العصبي الليفي من النوع 2. لا يمكن علاج هذا المرض. يتم علاج المضاعفات فقط.

تعريف

يعد الورم العصبي الليفي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. وراثي سائد وراثي ، فهي تهيئ لتطور أورام الجهاز العصبي. 

هناك نوعان رئيسيان: الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) والذي يُسمى أيضًا مرض فون ريكلينغهاوزن والورم الليفي العصبي من النوع 2 المسمى الورم العصبي الليفي مع الورم العصبي السمعي الثنائي. تختلف شدة هذين المرضين بشكل كبير. هذه أمراض تقدمية. 

الأسباب 

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو مرض وراثي. يغير الجين المسؤول ، NF1 ، الموجود على الكروموسوم 1 ، إنتاج الليف العصبي. في حالة عدم وجود هذا البروتين ، تتطور الأورام ، في أغلب الأحيان حميدة. 

في 50٪ من الحالات ، يأتي الجين من أحد الوالدين المصاب بالمرض. في النصف الآخر من الحالات ، يكون الورم العصبي الليفي من النوع الأول ناتجًا عن طفرة جينية عفوية. 

الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو مرض وراثي. يرجع ذلك إلى تغيير جين مثبط للورم يحمله الكروموسوم 22.

تشخيصي 

تشخيص الورم العصبي الليفي سريري.

يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول عند وجود علامتين من العلامات التالية: ما لا يقل عن ستة بقع مقهى بالحليب يزيد قطرها عن 1 مم في الأفراد قبل سن البلوغ ، وأكثر من 2 مم في الأفراد البالغين ، ورم ليفي عصبي على الأقل (أورام حميدة غير سرطانية) من أي نوع أو ورم ليفي عصبي ضفيري ، أو نمش إبطي أو أربي (نمش) ، ورم دبقي بصري ، عقيدتان ليسش ، آفة عظمية مميزة مثل خلل التنسج الوتدي ، ترقق قشرة العظام الطويلة مع أو بدون داء مفصل كاذب ، وهو قريب من الدرجة الأولى مصاب بمرض NF5 وفقًا للمعايير المذكورة أعلاه.

يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 في ظل وجود عدة معايير: وجود ورم شفاني دهليزي ثنائي (أورام في العصب الذي يربط الأذن بالدماغ) يتم تصويرها في التصوير بالرنين المغناطيسي ، أحد الوالدين يعاني من NF2 وورم الدهليزي أحادي الجانب أو اثنين مما يلي: الورم الليفي العصبي. ورم سحائي. دبقي؛

الورم الشفاني (أورام خلية شوان المحيطة بالعصب ؛ إعتام عدسة العين عند الأحداث.

الناس المعنيين 

يعاني ما يقرب من 25 شخصًا في فرنسا من الورم العصبي الليفي. يمثل الورم العصبي الليفي من النوع 000 1٪ من الورم العصبي الليفي ويتوافق مع أكثر الأمراض السائدة شيوعًا مع حدوث 95/1 إلى 3 ولادات. يصيب الورم العصبي الليفي من النوع الأقل شيوعًا 000 من كل 3 شخص. 

عوامل الخطر  

واحد من كل مريضين معرض لخطر نقل الورم العصبي الليفي من النوع الأول أو الثاني إلى أطفالهم. يتعرض أشقاء الشخص المريض لخطر الإصابة أيضًا إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض.

لا يسبب الورم الليفي العصبي من النوع 1 والنوع 2 نفس الأعراض. 

أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 1

علامات الجلد 

العلامات الجلدية هي الأكثر شيوعًا: وجود بقع قهوة بالحليب ، بنية فاتحة اللون ، مستديرة أو بيضاوية ؛ النمش (النمش) تحت الذراعين ، في تجعد الفخذ والرقبة ، تصبغ أكثر انتشارًا (بشرة داكنة) ؛ الأورام الجلدية (الأورام الليفية العصبية الجلدية والأورام الليفية العصبية تحت الجلد ، الأورام الليفية العصبية الجلدية المختلطة وتحت الجلد).

المظاهر العصبية

لا توجد في جميع المرضى. قد يكون الورم الدبقي في المسارات البصرية ، أورام المخ التي قد تكون بدون أعراض أو تعطي علامات مثل ، على سبيل المثال ، انخفاض في حدة البصر أو نتوء في مقلة العين.

علامات العين 

وهي مرتبطة بإشراك العين أو الجفون أو المدار. قد تكون هذه عقيدات ليسش ، أو أورامًا صغيرة مصطبغة في القزحية ، أو أورامًا ليفية عصبية ضفيرة في محجر العين. 

إن وجود جمجمة كبيرة (كبر الرأس) أمر شائع جدًا. 

علامات أخرى للورم العصبي الليفي من النوع 1:

• صعوبات التعلم وضعف الإدراك 
• مظاهر العظام نادرة
• المظاهر الحشوية
• مظاهر الغدد الصماء 
• مظاهر الأوعية الدموية 

أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 2 

غالبًا ما تكون الأعراض المنبهة هي ضعف السمع وطنين الأذن والدوخة بسبب وجود أورام عصبية صوتية. السمة الرئيسية لـ NF2 هي وجود ورم شفاني الدهليزي الثنائي. 

يعد تلف العين أمرًا شائعًا. أكثر تشوهات العين شيوعًا هي إعتام عدسة العين المبكر (إعتام عدسة العين عند الأحداث). 

المظاهر الجلدية متكررة: ورم البلاك والأورام الشفانية للأعصاب الطرفية.

لا توجد حاليًا علاجات محددة للورم الليفي العصبي. يتكون العلاج من التحكم في المضاعفات. يمكن للمراقبة المنتظمة في مرحلة الطفولة والبلوغ اكتشاف هذه المضاعفات.

مثال على إدارة مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع الأول: يمكن إزالة الأورام الليفية العصبية الجلدية جراحيًا أو بالليزر ، وقد تم إعداد العلاج الكيميائي لعلاج الأورام الدبقية التدريجية في المسارات البصرية.

يتم علاج أورام الورم العصبي الليفي من النوع 2 بالجراحة والعلاج الإشعاعي. الحصة العلاجية الرئيسية هي علاج الأورام الشفانية الدهليزية الثنائية ، وإدارة مخاطر الصمم. تُعد زراعة جذع الدماغ حلاً لإعادة تأهيل سمع المرضى الذين أصيبوا بالصمم بسبب المرض.

لا يمكن منع الورم العصبي الليفي. لا توجد أيضًا طريقة لمنع مظاهر المرض لدى الأشخاص الذين يحملون جين الورم العصبي الليفي من النوع 1 والنوع 2. يمكن للمراقبة المنتظمة اكتشاف المضاعفات لإدارتها. 

يتيح التشخيص المسبق للزرع إعادة زراعة الأجنة بدون عيب وراثي.